¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast! Hoy tenemos un tema fascinante y un invitado muy especial. Vamos a hablar sobre Orphanet, la base de datos más completa del mundo sobre enfermedades raras, y tenemos el honor de contar con la presencia del Dr. Francesc Palau Martínez.

Orphanet es una iniciativa que proporciona información de alta calidad sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Es una herramienta invaluable para pacientes, profesionales de la salud, investigadores y todos aquellos interesados en este campo. Orphanet reúne datos sobre la prevalencia, el diagnóstico, los tratamientos y la investigación en curso, y su objetivo es mejorar la visibilidad y el conocimiento de las enfermedades raras.

Nuestro invitado, el Dr. Francesc Palau Martínez, es un destacado experto en enfermedades raras y ha dedicado gran parte de su carrera a la investigación y el tratamiento de estas condiciones. Conversaremos con él sobre la importancia de Orphanet, cómo esta plataforma ha evolucionado a lo largo de los años y el impacto que ha tenido en la comunidad de enfermedades raras. Francesc es Doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC; especialista en Pediatría, acreditado en Genética Clínica y Humana, y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu; director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu. Fue director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu desde el año 2015 hasta el 2022; es consultor del Hospital Clínico de Barcelona y profesor asociado de Pediatría de la Universidad de Barcelona.

Actualmente colidera el grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular donde estudia cuáles son los mecanismos que intervienen en las axonopatías de enfermedades neurogenéticas, la genética y genómica de las enfermedades neurológicas, y la brecha entre el genotipo y el fenotipo de las enfermedades minoritarias.

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