Bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy 25 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Asociado a CTNNB1. En este episodio, queremos arrojar luz sobre esta condición genética poco conocida y reconocer a las familias y personas que conviven con ella. Tenemos como invitado al Dr. Miguel Ángel Ramírez García.

El síndrome asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen CTNNB1, que juega un papel crucial en la regulación de la expresión génica y en el desarrollo del sistema nervioso central. Esta condición se caracteriza principalmente por retrasos en el desarrollo, dificultades en el aprendizaje y problemas motores. Los individuos afectados pueden presentar una amplia variedad de síntomas, incluyendo retraso en el habla, problemas de coordinación, y en algunos casos, discapacidad intelectual. El gen CTNNB1 es responsable de producir una proteína llamada beta-catenina, que es esencial para la comunicación entre las células durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en este gen pueden alterar la función de la beta-catenina, lo que lleva a problemas en el desarrollo y funcionamiento del cerebro y otras partes del cuerpo. Debido a la naturaleza de estas mutaciones, los síntomas pueden variar ampliamente en severidad de una persona a otra. El diagnóstico del síndrome asociado a CTNNB1 generalmente se realiza a través de pruebas genéticas, especialmente cuando se observan síntomas característicos y no hay otras causas evidentes. La detección temprana y la intervención son cruciales para mejorar la calidad de vida de los afectados. Las terapias pueden incluir terapia del habla, fisioterapia y programas educativos especializados. A pesar de ser una condición rara, la investigación sobre el síndrome asociado a CTNNB1 está en aumento, y se están haciendo esfuerzos significativos para comprender mejor sus mecanismos y desarrollar tratamientos efectivos. La comunidad médica y los grupos de apoyo juegan un papel vital en proporcionar recursos y apoyo a las familias afectadas, ayudándolas a navegar los desafíos diarios y a abogar por una mayor concienciación y financiación para la investigación.

El Dr. Miguel Ángel Ramírez García es médico cirujano por la Facultad de Medicina, UNAM, médico especialista en genética médica, por el CMNSXXI-UNAM; tiene una alta especialidad en neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, una alta especialidad en biología molecular, genética y psiquiatría, INPsiq-UNAM y es Maestro en Ciencias Médicas y Doctorado en Ciencias Médicas, UNAM.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CTNNB1 Connect and Cure: https://curectnnb1.org

CTNNB1 Foundation: https://ctnnb1-foundation.org

Asociación CTNNB1 España: https://asociacionctnnb1.org

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/ctnnb1-syndrome/

OrphaNet : https://www.orpha.net/es/disease/detail/404473

#CTNNB1awarenessday

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidos a un nuevo episodio de este podcast. Hoy, 22 de julio, se conmemora el Día Internacional de Concientización del Síndrome X Frágil, una condición genética que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Ernesto Marfil Marin.

El síndrome X Frágil es una condición genética hereditaria que causa una variedad de problemas de desarrollo, incluyendo dificultades de aprendizaje y trastornos cognitivos. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria y también puede afectar el comportamiento y la salud física. Esta condición es causada por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo cual impide la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con síndrome X Frágil pueden experimentar una amplia gama de síntomas. Los signos más comunes incluyen retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje, problemas de atención, hiperactividad, ansiedad, y dificultades en la interacción social. También pueden presentarse comportamientos similares a los observados en el autismo, como movimientos repetitivos o evitar el contacto visual. Además de los desafíos cognitivos y de comportamiento, el síndrome X Frágil puede asociarse con características físicas particulares, aunque estas no siempre están presentes en todos los afectados. Algunas de estas características pueden incluir una cara alargada, orejas grandes y planas, pies planos y articulaciones hipermóviles. Actualmente, no existe una cura para el síndrome X Frágil, pero hay varias estrategias de intervención que pueden ayudar a manejar sus síntomas. Estas pueden incluir terapias del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, intervención educativa especializada y medicamentos para tratar problemas de comportamiento y ansiedad.

La concientización sobre el síndrome X Frágil es fundamental para fomentar una detección temprana y proporcionar el apoyo necesario a las personas afectadas y sus familias. A través de la investigación continua y el aumento del conocimiento público, podemos mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición y avanzar hacia un futuro con mejores oportunidades y tratamientos.

El Dr. Luis Ernesto Marfil Marin es médico cirujano por la Facultad de Estudios Superiores Iztacala de la UNAM, maestro en en Ciencias de la Salud, por la Escuela Superior de Medicina del IPN, especialista en genética médica por el Instituto Nacional de Rehabilitación y tiene una alta especialidad en neurogenética por el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugia. Actualmente es adscrito en la consulta de Genética del Hospital Psiquiatrico Infantil Juan N Navarro en la Ciudad de México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

FRAXA Research Foundation: https://www.fraxa.org

PersonasXpeciales: https://personasxpeciales.es

X Frágil México: https://www.facebook.com/XFragilMexico/?locale=es_LA

X Frágil U de Chile: https://uchile.cl/noticias/207273/dia-mundial-del-sindrome-x-fragil

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/908

#FRAXAawarenessDay

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

¡Bienvenidos a nuestro podcast! Hoy, 17 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, del IMSS.

El Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) es una condición genética rara causada por una microdeleción en el cromosoma 17q21.31 o una variante patogénica en el gen KANSL1, es una condición genética rara que afecta a menos de 1 en 50,000 personas. Fue identificado por primera vez en 2006 por los genetistas Bas Koolen y Bert de Vries, de quienes toma su nombre. Las personas con SKdV presentan una variedad de características clínicas. Los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y problemas de habla y lenguaje. También pueden tener rasgos faciales distintivos como una frente amplia, cejas arqueadas y separadas, nariz bulbosa y filtrum largo. Además, es común que tengan hipotonía (tono muscular bajo) en la infancia, lo que puede afectar el desarrollo motor. El síndrome también puede estar asociado con problemas de comportamiento, como ansiedad, trastornos del espectro autista y dificultades de atención. Algunos individuos pueden experimentar convulsiones y problemas cardíacos, aunque estos no son universales. El diagnóstico del SKdV se realiza a través de pruebas genéticas específicas que identifican la microdeleción o la variante patogénica en el gen KANSL1. Aunque no existe una cura para esta condición, el tratamiento se centra en abordar los síntomas individuales. Esto puede incluir terapia del habla, terapia física, programas educativos especiales y, en algunos casos, medicamentos para controlar los problemas de comportamiento o las convulsiones. Es esencial aumentar la conciencia sobre el SKdV para mejorar el diagnóstico temprano y el acceso a las intervenciones necesarias. El apoyo de la comunidad y los recursos adecuados pueden hacer una gran diferencia en la vida de las personas afectadas por el Síndrome de Koolen de Vries y sus familias.

El Síndrome de Koolen de Vries y se caracteriza por una serie de síntomas que incluyen retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y rasgos faciales distintivos, entre otros. Este día es una oportunidad única para aumentar la conciencia sobre esta condición, apoyar a las familias y a los individuos que la viven, y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

KdVS Foundation: https://kdvsfoundation.org/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=name

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vries

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/koolen-de-vries-sindrome-de

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.