En el episodio 13 de la primera temporada del podcast, en 2022, conocimos el Proyecto OriGen,iniciativa estratégica del Tecnológico de Monterrey para secuenciar 100,000 exomas de personas mexicanas, con un objetivo general enfocado en 3 pilares: bienestar, prevención y longevidad, que rigen sus acciones rumbo al florecimiento humano. Es un proyecto de largo aliento que busca atajar la poca información genética disponible de mexicanos. OriGen pretende contribuir a resolver los grandes problemas de salud de la humanidad a través de la investigación e innovación desarrollada a partir de la información genómica (proteómica, metabolómica) y clínico-epidemiológica generada en oriGen.

La Dra. Rocio Ortiz López es QFB por la Universidad Veracruzana, y es Maestra y Doctora en Ciencias en Biología Molecular e Ingeniería Genética por la Universidad Autónoma de Nuevo León. Es Investigadora en la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tecnológico de Monterrey, en Monterrey, N. L., es experta en farmacogenómica e investigadora SNI nivel 3 y líder de proceso en el Proyecto Origen. El Dr. Pablo Kuri Morales es médico cirujano y maestro en ciencias con énfasis en Epidemiología por la Universidad Nacional Autónoma de México, además de ser especialista en Salud Pública, es reconocido como uno de los principales expertos en emergencias, seguridad en salud y pandemias; actualmente se desempeña como Director del Proyecto Origen en la Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud del Tecnológico de Monterrey, en Monterrey, N. L.

Encuentra más información sobre este proyecto en el siguiente enlace: https://tec.mx/es/investigacion/proyecto-origen

#Podcast

#GenéticaHumana

#ProyectoOriGen

#TecdeMonterrey

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Bienvenidas y bienvenidos a la quinta temporada del podcast. Acaba de terminar Marzo, el mes de las trisomías y en este episodio abordaremos un tema relacionado con la trisomía 21. El síndrome Down es una condición genética que afecta a aproximadamente uno de cada 700 nacimientos en todo el mundo. A pesar de los desafíos que pueden presentarse, las personas con síndrome Down poseen habilidades únicas, talentos y potencialidades que merecen ser cultivados a través de una educación adaptada y personalizada.

En este episodio tenemos como invitada a la Psicóloga y terapeuta Patricia Delgado Chávez, para hablar sobre propuestas educativas diseñadas específicamente para satisfacer las necesidades de las personas con síndrome Down, desde la primera infancia hasta la vida adulta. Conversamos con Patricia, experta en este campo para conocer de primera mano las estrategias y enfoques más efectivos para promover el desarrollo académico, social y emocional de las personas con síndrome Down, involucrando a educadores, padres y personal de salud. Descubriremos cómo la tecnología, las metodologías pedagógicas innovadoras y la colaboración entre la comunidad educativa pueden abrir nuevas oportunidades y horizontes para estas personas, permitiéndoles alcanzar su máximo potencial y contribuir de manera significativa a la sociedad.

La Psic. Delgado Chávez es licenciada en Psicología por la Universidad de Guadalajara, Maestra en Educación Especial en Audición y Lenguaje por la Escuela Normal Superior de Especialidades de Jalisco, un diplomado en Dirección y Gerencia social y otro en Derechos Humanos (UVM), además de estar certificada en Yoga, Danza y Circo Social. Tiene más de 25 años de experiencia trabajando por y para las personas con síndrome Down y sus familias en procesos de enseñanza, particularmente en terapias de lenguaje, planeación y adecuaciones curriculares, terapia psicopedagógica, alfabetización emocional, yoga incluyente, danza terapia, circo social emocional y arte terapia mandala. Sus redes sociales son: Instagram y Facebook: @asiesterapias y @asiespatydelgado; y su canal de YouTube: @asiesterapiasconpatydelgad8843.

#podcast

#geneticahumana

#síndromeDown

#propuestaseducativas

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.

Cerramos con broche de oro el mes de las enfermedades raras y la cuarta temporada del podcast. Y como invitado de honor tenemos a Roberto Giugliani. El Dr. Roberto Giugliani es médico genetista con especialización en enfermedades metabólicas hereditarias. Es profesor titular del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, siendo fundador y miembro activo del Servicio de Genética Médica del hospital universitario, el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, en Porto Alegre, Brasil. También es editor jefe del Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, presidente de la Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica (ELAG) y miembro de la Academia Brasileña de Ciencias. Es ex presidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Tamizaje Neonatal (SLEIMPN), de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) y de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica (SBGM). Los principales intereses del Dr. Giugliani se concentran en la detección, el diagnóstico y el tratamiento de errores congénitos del metabolismo, en particular de las enfermedades por almacenamiento lisosomal. Ha supervisado la formación de más de 100 estudiantes de maestría y doctorado y es autor de más de 500 artículos científicos. Roberto Giugliani se encuentra entre los investigadores más influyentes del mundo, según un estudio dirigido por un equipo de la Universidad de Stanford. En este episodio charlamos con el Dr. Giuglini sobre la ELAG, un curso anual sobre el estado del arte de la genética médica en el contexto latinoamericano, particularmente enfocado en la interacción de estudiantes y profesores de la región, la estimulación de realización de proyectos de investigación, foros clínicos y desarrollo de habilidades técnicas. En la segunda parte de la entrevista, conversamos sobre un interesante proyecto: Casa dos Raros (Casa de los Raros): Este Centro de Atención Integral y Capacitación en Enfermedades Raras fue construido en Porto Alegre a través de una alianza entre el Instituto Genética para Todos y Casa Hunter, dos organizaciones de la sociedad civil que desarrollan proyectos en el área de enfermedades genéticas raras. Una iniciativa sin precedentes en América Latina, Casa dos Raros surgió con la propuesta de establecer una red interconectada de atención integral a personas con enfermedades raras. El objetivo es promover una asistencia integral y multidisciplinar a pacientes y familiares basada en diagnósticos rápidos y precisos y tratamientos avanzados. la investigación clínica enfocada en enfermedades genéticas raras, y la capacitación y calificación de profesionales de la salud para actuar en el área.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

ELAG: https://www.elag.org.br

Casa dos Raros: https://cdr.org.br

#Podcast

#GenéticaHumana

#EnfermedadesRaras

#ELAG

Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.