Cerramos con broche de oro el mes de las enfermedades raras y la cuarta temporada del podcast. Y como invitado de honor tenemos a Roberto Giugliani. El Dr. Roberto Giugliani es médico genetista con especialización en enfermedades metabólicas hereditarias. Es profesor titular del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul, siendo fundador y miembro activo del Servicio de Genética Médica del hospital universitario, el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, en Porto Alegre, Brasil. También es editor jefe del Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, presidente de la Escuela Latinoamericana de Genética Humana y Médica (ELAG) y miembro de la Academia Brasileña de Ciencias. Es ex presidente de la Sociedad Latinoamericana de Errores Congénitos del Metabolismo y Tamizaje Neonatal (SLEIMPN), de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH) y de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica (SBGM). Los principales intereses del Dr. Giugliani se concentran en la detección, el diagnóstico y el tratamiento de errores congénitos del metabolismo, en particular de las enfermedades por almacenamiento lisosomal. Ha supervisado la formación de más de 100 estudiantes de maestría y doctorado y es autor de más de 500 artículos científicos. Roberto Giugliani se encuentra entre los investigadores más influyentes del mundo, según un estudio dirigido por un equipo de la Universidad de Stanford. En este episodio charlamos con el Dr. Giuglini sobre la ELAG, un curso anual sobre el estado del arte de la genética médica en el contexto latinoamericano, particularmente enfocado en la interacción de estudiantes y profesores de la región, la estimulación de realización de proyectos de investigación, foros clínicos y desarrollo de habilidades técnicas. En la segunda parte de la entrevista, conversamos sobre un interesante proyecto: Casa dos Raros (Casa de los Raros): Este Centro de Atención Integral y Capacitación en Enfermedades Raras fue construido en Porto Alegre a través de una alianza entre el Instituto Genética para Todos y Casa Hunter, dos organizaciones de la sociedad civil que desarrollan proyectos en el área de enfermedades genéticas raras. Una iniciativa sin precedentes en América Latina, Casa dos Raros surgió con la propuesta de establecer una red interconectada de atención integral a personas con enfermedades raras. El objetivo es promover una asistencia integral y multidisciplinar a pacientes y familiares basada en diagnósticos rápidos y precisos y tratamientos avanzados. la investigación clínica enfocada en enfermedades genéticas raras, y la capacitación y calificación de profesionales de la salud para actuar en el área.

Puedes encontrar más información en los siguientes enlaces:

ELAG: https://www.elag.org.br

Casa dos Raros: https://cdr.org.br

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