Stephanie Azout Chaki es la presidenta de FAST Latam, organización dedicada a la terapéutica del síndrome de Angelman en Latinoamérica. Stephanie es diseñadora de profesión y reside en Bogotá, Colombia, junto a su esposo y sus tres hijos. Michelle, su segunda hija, fue diagnosticada con Angelman hace 11 años. Desde entonces Stephanie y su familia han sido activos en la comunidad Angelman y en FAST. En este episodio, conversamos con Stephanie y aprendemos más sobre este grupo dedicado a Latinoamérica, y ella nos cuenta de los programas de apoyo y guía que están desarrollando, así como su trabajo en sentar las bases para futuros ensayos clínicos del síndrome de Angelman en Latinoamérica.

Más información:

FAST Latam: https://cureangelman.lat/

Congreso Síndrome de Angelman Latinoamérica / Bogota 2024: https://cureangelman.lat/congreso-sindrome-de-angelman/

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En este episodio conversamos con Eduardo Pérez, un científico chileno quien se define como "empeñado en desentrañar los misterios genéticos de la epilepsia y los trastornos del neurodesarrollo". En esta entrevista llena de información valiosa, Eduardo nos cuenta cómo su trabajo de investigación en el área de la genética lo llevó de Chile a Alemania y luego a Estados Unidos, solo para retornar a Chile y liderar el Laboratorio de Neurogenética Clínica (LNGC). Eduardo nos habla sobre cómo él y su equipo están constantemente creando herramientas para interpretar datos genéticos e iniciando colaboraciones en toda América Latina, donde la epilepsia es prevalente pero poco investigada.

¡Una entrevista que no te puedes perder!

Más información:

https://medicina.udd.cl/icim/persona/eduardo-perez-palma/

Link Congreso Epilepsia Rara Chile January 2025 - TBA

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Hoy tenemos el gusto de compartir con el premiado cineasta Ernesto Quintero. Nacido en Los Ángeles, California, hijo de padres mexicanos, quienes lo formaron a él y a sus hermanos en un entorno familiar cristiano, inculcando la importancia de la unión y la red de apoyo en su entorno.

Ernesto nos cuenta cómo logró sanarse a través del arte, mientras buscaba una cura para su hermano Juan, quien padecía de Esclerosis Lateral Amiotrófica (mejor conocida como ALS por sus siglas en ingles) -una enfermedad huérfana degenerativa.

Comenzó documentando todo el proceso de la enfermedad, con lo que terminó siendo una película galardonada, inspirando a muchas personas que se sintieron identificadas con esta historia en la que se tejía una red de apoyo y amor alrededor de su hermano.

Juan, quien ya descansa, es la inspiración de Ernesto para seguir buscando sanación en el arte, y poder educar y lograr cambios en la sociedad.

Más información:

http://ernestoquinterofilms.com/

https://asacredjourneyfilm.com/

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Alfredo Gonzalez-Sulser es jefe del laboratorio de investigación preclínica en la Universidad de Edimburgo en Escocia. Su grupo se dedica a investigar la epilepsia y enfermedades del neurodesarrollo en modelos animales. La especialidad del laboratorio es la electrofisiología, una técnica que permite registrar las señales eléctricas del cerebro incluyendo las crisis epilépticas, con el propósito de entender los mecanismos que causan las enfermedades y, encontrar y probar tratamientos nuevos. Varios de los modelos animales que estudia Alfredo son roedores, que han sido modificados genéticamente para expresar las variantes presentes en pacientes de enfermedades raras. En este episodio, Alfredo nos comparte su experiencia en este camino que lo ha llevado desde la biología y su pasión por el medio ambiente, a la genética, y finalmente a sumergirse en la neuro-ciencia.

Más información: https://gonzalezsulserlab.com/

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Analy Navarro, originaria de Guatemala, es la creadora de la fundación BA Hero y autora de cuentos infantiles. Además, ha sido donante de hígado en vida para su hija Julia, a quien le dio una segunda oportunidad de vida. En una entrevista conmovedora y educativa, Analy comparte la historia de cómo su hija fue diagnosticada con atresia de las vías biliares y cómo pudo darle una opción de vida a su hija Julia. Junto a su familia residentes de Atlanta, Analy se dedica a ayudar a otras familias que enfrentan esta grave enfermedad, así como a educar a los niños sobre la importancia de los trasplantes de órganos y las enfermedades raras.

Más información:

• Mighty Me A Magical Journey of Courage, Love, and Strength

(https://www.amazon.com/Mighty-Me-Magical-Journey-Strength/dp/057891896X)

• https://www.bahero.org/

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Gio (Venezolano), y Kate (Ucraniana), son una pareja que actualmente reside en Canadá.

Son Padres de Etan, un guerrero como ellos lo llaman, diagnosticado con deficiencia OTC; Hoy vienen a Más que Raras a compartirnos cómo ha sido el proceso desde el diagnostico, los tratamientos y el futuro de su hijo Etan, y cómo enfrentan este reto como familia y pareja.

Ellos nos hablan sobre las dificultades que han padecido por el desconocimiento médico de esta condición y el amor por su hijo que ha llevado a Kate a viajar hacia muchos países para buscar el mejor tratamiento para él y ayudar a otras familias que están pasando por la misma condición.

Más información:

https://youtu.be/NDFkQqCsgP0

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Andrés Jiménez Gómez es el director médico del programa de discapacidades del neurodesarrollo del hospital de niños Joe Dimaggio en Hollywood, Florida. Originalmente de Colombia, Andrés ha trabajado en el área de neurología infantil y pediatría en Ohio, Texas y Florida durante más de 10 años. En esta entrevista, Andrés nos habla de su experiencia como médico hispano-hablante en poblaciones con diferentes comunidades hispanas, y sobre su trabajo con pacientes con discapacidades de neurodesarrollo. Nos cuenta cómo su carrera lo llevó a involucrarse en el mundo de las enfermedades raras, cómo incorpora en su trabajo la conexión de cuerpo y mente, y la importancia de la educación y el cuidado de niños con condiciones poco frecuentes en países de ingresos mediano bajo.

Más información: https://www.jdch.com/providers/j/jimenez-gomez-andres

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Ana Mingorance es original de Tenerife, España, pero su trabajo la ha llevado al mundo entero en búsqueda de tratamientos para enfermedades raras. Ana, quien recibió su doctorado en neurociencia de la Universidad de Barcelona, nos comparte su experiencia en el mundo de la investigación y desarrollo de fármacos, desde su deseo de niña de estudiar el cerebro humano, hasta su trabajo independiente como consultora para organizaciones de pacientes y empresas de biotecnología. Ana nos ofrece una vista panorámica de su gran trabajo, que abarca las etapas preclínica, clínica, regulatoria y comercial en el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras, y discutimos sobre los “Pacientes Impacientes” y su rol determinante en este proceso.

Más información: https://www.draccon.com/impatient

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