Hoy es 10 de agosto, una fecha que marca el Día Internacional de la Enfermedad de Tay-Sachs, una condición genética rara pero devastadora que afecta a familias en todo el mundo y tenemos como invitada a la Dra. Laura López de Frutos, Directora Médica de Azafaros, para hablar del tema.

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético raro y devastador que afecta el sistema nervioso central. Es causada por una mutación en el gen HEXA, que está involucrado en la producción de una enzima llamada hexosaminidasa A. Esta enzima es esencial para descomponer una sustancia grasa llamada gangliósido GM2 en las células nerviosas del cerebro. Cuando la enzima no funciona correctamente, el GM2 se acumula, causando un daño progresivo en las células nerviosas. La forma más común y severa de Tay-Sachs se presenta en la infancia. Los bebés afectados generalmente parecen saludables al nacer, pero a medida que crecen, comienzan a perder habilidades motrices y cognitivas, como la capacidad de girar, sentarse o gatear. Con el tiempo, la enfermedad progresa, llevando a la ceguera, la parálisis y, finalmente, la muerte, generalmente antes de los cinco años de edad. La enfermedad de Tay-Sachs es hereditaria y se transmite de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que un hijo tenga la enfermedad. Aunque es más común en ciertos grupos étnicos, como los judíos asquenazíes, también puede afectar a personas de cualquier origen. Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los afectados. Sin embargo, la investigación continúa, con la esperanza de desarrollar terapias que puedan detener o revertir el daño causado por la acumulación de gangliósidoGM2. El diagnóstico temprano, a través de pruebas genéticas, es crucial para las familias en riesgo, ya que permite tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar y el manejo de la enfermedad. La concienciación y el apoyo a la investigación son esenciales para encontrar nuevas formas de tratar y, algún día, curar esta enfermedad devastadora.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

National Tay Sachs & Allied Diseases Association: https://ntsad.org/diseases/tay-sachs-disease/

NORD: https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tay-sachs-disease/

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/845

MPS Lisosomales España: http://www.mpsesp.org

#TaySachsInternationalAwarenessDay

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Bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast. Hoy 25 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Asociado a CTNNB1. En este episodio, queremos arrojar luz sobre esta condición genética poco conocida y reconocer a las familias y personas que conviven con ella. Tenemos como invitado al Dr. Miguel Ángel Ramírez García.

El síndrome asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen CTNNB1, que juega un papel crucial en la regulación de la expresión génica y en el desarrollo del sistema nervioso central. Esta condición se caracteriza principalmente por retrasos en el desarrollo, dificultades en el aprendizaje y problemas motores. Los individuos afectados pueden presentar una amplia variedad de síntomas, incluyendo retraso en el habla, problemas de coordinación, y en algunos casos, discapacidad intelectual. El gen CTNNB1 es responsable de producir una proteína llamada beta-catenina, que es esencial para la comunicación entre las células durante el desarrollo embrionario. Las mutaciones en este gen pueden alterar la función de la beta-catenina, lo que lleva a problemas en el desarrollo y funcionamiento del cerebro y otras partes del cuerpo. Debido a la naturaleza de estas mutaciones, los síntomas pueden variar ampliamente en severidad de una persona a otra. El diagnóstico del síndrome asociado a CTNNB1 generalmente se realiza a través de pruebas genéticas, especialmente cuando se observan síntomas característicos y no hay otras causas evidentes. La detección temprana y la intervención son cruciales para mejorar la calidad de vida de los afectados. Las terapias pueden incluir terapia del habla, fisioterapia y programas educativos especializados. A pesar de ser una condición rara, la investigación sobre el síndrome asociado a CTNNB1 está en aumento, y se están haciendo esfuerzos significativos para comprender mejor sus mecanismos y desarrollar tratamientos efectivos. La comunidad médica y los grupos de apoyo juegan un papel vital en proporcionar recursos y apoyo a las familias afectadas, ayudándolas a navegar los desafíos diarios y a abogar por una mayor concienciación y financiación para la investigación.

El Dr. Miguel Ángel Ramírez García es médico cirujano por la Facultad de Medicina, UNAM, médico especialista en genética médica, por el CMNSXXI-UNAM; tiene una alta especialidad en neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, una alta especialidad en biología molecular, genética y psiquiatría, INPsiq-UNAM y es Maestro en Ciencias Médicas y Doctorado en Ciencias Médicas, UNAM.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

CTNNB1 Connect and Cure: https://curectnnb1.org

CTNNB1 Foundation: https://ctnnb1-foundation.org

Asociación CTNNB1 España: https://asociacionctnnb1.org

NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/ctnnb1-syndrome/

OrphaNet : https://www.orpha.net/es/disease/detail/404473

#CTNNB1awarenessday

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Bienvenidos a un nuevo episodio de este podcast. Hoy, 22 de julio, se conmemora el Día Internacional de Concientización del Síndrome X Frágil, una condición genética que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Luis Ernesto Marfil Marin.

El síndrome X Frágil es una condición genética hereditaria que causa una variedad de problemas de desarrollo, incluyendo dificultades de aprendizaje y trastornos cognitivos. Es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria y también puede afectar el comportamiento y la salud física. Esta condición es causada por una mutación en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo cual impide la producción de una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con síndrome X Frágil pueden experimentar una amplia gama de síntomas. Los signos más comunes incluyen retrasos en el desarrollo del habla y el lenguaje, problemas de atención, hiperactividad, ansiedad, y dificultades en la interacción social. También pueden presentarse comportamientos similares a los observados en el autismo, como movimientos repetitivos o evitar el contacto visual. Además de los desafíos cognitivos y de comportamiento, el síndrome X Frágil puede asociarse con características físicas particulares, aunque estas no siempre están presentes en todos los afectados. Algunas de estas características pueden incluir una cara alargada, orejas grandes y planas, pies planos y articulaciones hipermóviles. Actualmente, no existe una cura para el síndrome X Frágil, pero hay varias estrategias de intervención que pueden ayudar a manejar sus síntomas. Estas pueden incluir terapias del habla y del lenguaje, terapia ocupacional, intervención educativa especializada y medicamentos para tratar problemas de comportamiento y ansiedad.

La concientización sobre el síndrome X Frágil es fundamental para fomentar una detección temprana y proporcionar el apoyo necesario a las personas afectadas y sus familias. A través de la investigación continua y el aumento del conocimiento público, podemos mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta condición y avanzar hacia un futuro con mejores oportunidades y tratamientos.

El Dr. Luis Ernesto Marfil Marin es médico cirujano por la Facultad de Estudios Superiores Iztacala de la UNAM, maestro en en Ciencias de la Salud, por la Escuela Superior de Medicina del IPN, especialista en genética médica por el Instituto Nacional de Rehabilitación y tiene una alta especialidad en neurogenética por el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugia. Actualmente es adscrito en la consulta de Genética del Hospital Psiquiatrico Infantil Juan N Navarro en la Ciudad de México.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

FRAXA Research Foundation: https://www.fraxa.org

PersonasXpeciales: https://personasxpeciales.es

X Frágil México: https://www.facebook.com/XFragilMexico/?locale=es_LA

X Frágil U de Chile: https://uchile.cl/noticias/207273/dia-mundial-del-sindrome-x-fragil

OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/908

#FRAXAawarenessDay

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