¡Hola a todos y bienvenidos a nuestro podcast! Hoy es 23 de junio, y estamos aquí para conmemorar el Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X. Este día está dedicado a aumentar la conciencia sobre una condición genética poco común que afecta a miles de personas en todo el mundo y para hablar del tema tenemos como invitada a la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica genetista egresada del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán y actualmente realiza una estancia doctoral en el Hospital Centro Médico Erasmus en Rotterdam, Países Bajos.

El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés) es una enfermedad hereditaria que causa niveles bajos de fosfato en la sangre, lo que conduce a problemas en el desarrollo y la salud ósea. A diferencia del raquitismo común, que suele estar relacionado con la deficiencia de vitamina D, esta forma está ligada a una mutación genética en el cromosoma X. El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X (XLH, por sus siglas en inglés) es causada por mutaciones en el gen PHEX ubicado en el cromosoma X. Este gen normalmente regula la producción de una proteína que controla los niveles de fosfato en el cuerpo. Las mutaciones en el gen PHEX provocan un exceso de FGF23 (factor de crecimiento de fibroblastos 23), que reduce la capacidad de los riñones para reabsorber fosfato y para convertir la vitamina D en su forma activa, ambos esenciales para la salud ósea. La disminución de fosfato en la sangre (hipofosfatemia) y la reducción de vitamina D activa conducen a una mineralización deficiente de los huesos y dientes, lo que resulta en una serie de síntomas característicos del raquitismo. Esto incluye huesos blandos y deformados, crecimiento lento y dolor óseo. Los síntomas del XLH pueden variar en severidad y pueden incluir: deformidades óseas como piernas arqueadas o genu varo; baja estatura; dolor óseo y articular que puede ser crónico; problemas dentales como abscesos dentales recurrentes y retraso en la erupción de los dientes; y debilidad muscular, debido a la hipofosfatemia. El diagnóstico de XLH se basa en una combinación de historial clínico, examen físico y pruebas de laboratorio que muestran niveles bajos de fosfato en sangre y niveles elevados de FGF23. También puede confirmarse mediante pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen PHEX. El tratamiento del XLH se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones de tratamiento incluyen: Suplementos de fosfato oral, para aumentar los niveles de fosfato en sangre; calcitriol o alfacalcidol, formas activas de vitamina D para mejorar la absorción de fosfato y la salud ósea; burosumab, un medicamento biológico que inhibe la acción de FGF23, mejorando los niveles de fosfato y la mineralización ósea; y cirugía ortopédica en casos de deformidades óseas severas. El seguimiento regular con un equipo multidisciplinario de profesionales de la salud es crucial para gestionar adecuadamente la enfermedad y sus complicaciones.

Acompáñennos mientras exploramos esta importante temática y aprendemos más sobre los esfuerzos que se están realizando para mejorar la calidad de vida de los afectados y avanzar en la investigación de esta enfermedad. Encuentra más información en los siguientes enlaces:

XLH México: https://xlhmexico.org.mx/

XLH Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936#:~:text=La%20hipofosfatemia%20ligada%20al%20cromosoma,raqu%C3%ADtico%2C%20etc..).

#XLHawarennesDay

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