¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio del podcast “De chícharos y habas: conversaciones en genética humana” en donde abordaremos un evento que está marcando pauta en la región centroamericana: el simposio ORIGEN II, que se llevará a cabo el viernes 23 de agosto de 2024 en San Pedro Sula, Honduras. Este simposio se ha convertido en un punto de encuentro esencial para profesionales, investigadores y estudiantes interesados en la genética clínica.

Durante este episodio, exploraremos los aspectos más destacados del simposio ORIGEN II, desde las presentaciones y conferencias más esperadas, el impacto nacional y regional en los especialistas, particularmente pediatras, ginecólogos y oncólogos. Este simposio es un espacio ideal para entrar en contacto con profesioales de la salud, investigadores y académicos de todo el mundo en un entorno colaborativo. Se cuenta en el programa con más de 15 expertos internacionales y en el episodio nos acompaña la Dra. María Camila Egas Casco, organizadora del evento para darnos más detalles.

La Dra. Egas Casco es médica genetista, graduada de la Universidad de Navarra como médica general y en el Hospital San Joan de Deu y la Universidad de Barcelona, en España.

Puedes encontrar más información sobre el congreso en el siguiente enlace:

www.dxgen.co/origen-ii

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La Academia de Ciencias de América Latina​ fue creada para honrar la memoria de Simón Bolívar por un grupo de investigadores científicos de América Latina reunidos, con tal objeto, en la Pontificia Academia de Ciencias en 1982. Tal como fue acordado en esa reunión, estableció su sede permanente en Caracas en 1983, año del bicentenario del nacimiento de Simón Bolívar. Con más de 300 miembros activos, a lo largo de los años, la ACAL ha recibido apoyos importantes de entes locales tales como los Organismos Nacionales de ciencia y tecnologías · ORCYT, Universidades, Fundaciones y Empresas para la realización de sus reuniones y otras actividades científicas en diversos países de la región, tiene como misión promover y contribuir al desarrollo de las ciencias matemáticas, físicas, químicas, de la vida y de la tierra y sus aplicaciones en beneficio del desarrollo humano, cultural y social y la integración de América Latina y el Caribe. Para hablar de actividades con jóvenes científicos y del desarrollo de la genética humana, tenemos como invitada a la Dra. Janet Hoenicka Blanco, experta en genética y fisiopatología de enfermedades humanas que afectan el sistema nervioso. Janet ha investigado en genética y genómica abarcando desde organismos unicelulares como las levaduras hasta patologías humanas y actualmente labora en el Instituto de Recerca Sant Joan de Déu, en Barcelona, España.

En el siguiente link puedes acceder al sitio web de ACAL: https://www.acal-scientia.org/

y para acceder a ACALconecta: https://acalconecta.org/

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Bienvenidos a este episodio del podcast en el que conversaremos sobre los actores medioambientales que influyen en el neurodesarrollo se refieren a los factores externos que pueden afectar el desarrollo del cerebro y del sistema nervioso durante la infancia y la adolescencia. Estos factores pueden ser físicos, químicos, biológicos o sociales. Aquí algunos de los más relevantes son la exposición a toxinas y contaminantes: metales pesados como el plomo y el mercurio, que pueden causar daño neurológico; pesticidas y herbicidas cuyacexposición ha sido relacionada con problemas de desarrollo cognitivo; contaminación del aire, en la que partículas como las PM2.5, han sido asociadas con problemas de desarrollo neurológico; deficiencias nutricionales como el hierro, el yodo y los ácidos grasos omega-3 puede afectar el desarrollo cerebral; exposición a sustancias tóxicas durante el embarazo como el onsumo de alcohol, tabaco y drogas puede tener efectos perjudiciales en el desarrollo del cerebro del feto. El estrés elevado durante el embarazo puede afectar el neurodesarrollo del feto. Algunas infecciones durante el embarazo, como la rubéola y el Zika, pueden causar malformaciones y problemas neurológicos y otros factores como la pobreza, estánasociada con un menor acceso a nutrición adecuada, atención médica y estimulación cognitiva, lo cual puede afectar el neurodesarrollo, la falta de estímulos cognitivos y educativos adecuados en los primeros años de vida puede resultar en un desarrollo neurológico subóptimo, un entorno familiar estresante o abusivo puede impactar negativamente en el desarrollo emocional y cognitivo del niño y la falta de interacción social adecuada puede afectar el desarrollo de habilidades sociales y cognitivas.

En esta ocasión nos acompaña el Dr. Pablo Javier Videla Vila, quien es médico pediatra con orientación en neurodesarrollo y salud mental; es especialista en Salud Pública y docente en la Universidad Nacional de Cuyo, en Mendoza Argentina. Es también Medical Advisor en FDNA.

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¡Bienvenidos al podcast "De chícharos y habas, conversaciones en genética humana"! Un espacio dedicado a explorar los fascinantes mundos de la genética y la medicina, especialmente enfocados en temas relevantes para la comunidad médica y científica en México. En el episodio de hoy, tenemos el honor de contar con dos expertas en el campo de la genética médica pediátrica: la Dra. Adriana Gonzalez del Angel y la Dra. Bernardette Estandía Ortega, investigadoras del Instituto Nacional de Pediatría en Ciudad de México. Juntas, nos sumergirán en el tema del abordaje clínico y molecular de las microtias en pacientes pediátricos en México.

La microtia es una anomalía congénita del oído externo, que se caracteriza por un desarrollo anormal del pabellón auricular (la parte visible del oído). Este término proviene del griego y significa "oreja pequeña". La gravedad de la microtia puede variar significativamente entre los individuos, y se clasifica en cuatro grados según la severidad: Grado I: El oído externo es más pequeño de lo normal, pero conserva la mayoría de las estructuras anatómicas; grado II: Algunas estructuras del oído externo son reconocibles, pero se encuentran malformadas. El canal auditivo puede estar parcialmente cerrado o ser más estrecho de lo normal; grado III: Es la forma más común de microtia severa. Se presenta como una pequeña estructura similar a un cacahuate o una masa de tejido sin ninguna estructura del oído reconocible y el canal auditivo generalmente está ausente (atresia); grado IV**: Anotia, donde el oído externo está completamente ausente. Las causas de la microtia pueden ser diversas y a menudo multifactoriales. El diagnóstico de la microtia se realiza generalmente al nacer mediante un examen físico. Para evaluar la estructura interna y las posibles anomalías asociadas, se pueden utilizar técnicas de imagen como la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM). El tratamiento de la microtia varía según la severidad y las necesidades individuales del paciente, e incluye: Intervenciones quirúrgicas: Reconstrucción del pabellón auricular utilizando cartílago del propio paciente o materiales sintéticos; audífonos y dispositivos auditivos para aquellos con atresia o problemas de audición, se pueden utilizar dispositivos que mejoran la capacidad auditiva; y terapia de apoyo que incluye apoyo psicológico y terapia del habla, según sea necesario. La microtia, aunque es una condición rara, puede tener un impacto significativo en la calidad de vida del paciente y su familia.

En este episodio, exploraremos:

- La prevalencia y las causas genéticas de las microtias en la población mexicana.

- Los métodos de diagnóstico clínico y molecular utilizados para identificar y entender esta condición.

- Las estrategias de manejo y tratamiento, incluyendo intervenciones quirúrgicas y terapias de apoyo.

- La importancia de un enfoque multidisciplinario en el manejo de pacientes pediátricos con microtia.

- Experiencias y casos clínicos relevantes de las Dras. Gonzalez del Angel y Estandía Ortega.

Prepárense para una conversación enriquecedora y educativa que abordará tanto los aspectos médicos como los avances científicos relacionados con las microtias.

La Dra. Bernardette Estandía Ortega es Medica Especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Pediatría, tiene una maestría en Ciencias Biológicas por la UNAM, es SNI nivel I y actualmente trabaja en el laboratorio de Biología Molecular del Instituto Nacional de Pediatría. La Dra. Ariadna Estela González del Ángel es Medica Especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Pediatría, Maestra y Doctora en Biomedicina Molecular por el Centro de Investigación y Estudios Avanzados del Instituto Politécnico Nacional y ex Presidente del Consejo Mexicano de Genética.

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¡Hola a todos y todos! Les damos la bienvenida al podcast "De chícharos y habas: conversaciones en genética humana". Hoy vamos a hablar de un tema crucial para la salud materna: la trombosis y la trombofilia, y su asociación con alteraciones del embarazo. Estos términos pueden sonar técnicos, pero entenderlos es fundamental para reconocer y prevenir problemas de salud graves durante el embarazo.

La trombosis se refiere a la formación de coágulos de sangre en los vasos sanguíneos, que pueden bloquear el flujo sanguíneo y causar complicaciones serias. La trombofilia, por otro lado, es una condición en la que el cuerpo tiene una mayor tendencia a formar coágulos sanguíneos. Ambas condiciones pueden tener un impacto significativo durante el embarazo, afectando tanto a la madre como al bebé.

En este episodio, exploraremos en el campo de la investigación biomédica la relación que existe con algunas variantes de riesgo en agenes asociados a trombosis y la trombofilia y cómo pueden influir en el curso del embarazo, incluyendo complicaciones como abortos espontáneos recurrentes, preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino.

El Dr. José de Jesús López Jiménez es doctor en Genética Humana, profesor e investigador en el Centro Universitario de Ciencias de la Salud y técnico en investigación en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente - IMSS en Guadalajara, Jalisco, México.

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Bienvenidos al episodio de esta semana en "De chícharos y habas: conversaciones en genética humana". Hoy discutiremos un fascinante artículo publicado en la revista Science titulado "Historia demográfica y estructura genética en el centro de México prehispánico" en el que un equipo internacional de científicos, a través de análisis genéticos, ha descubierto que los patrones de migración de las antiguas civilizaciones mexicanas eran mucho más complejos de lo que se pensaba anteriormente. Este estudio desafía las teorías previas basadas en evidencia arqueológica, sugiriendo que las poblaciones no migraron en respuesta a las sequías como se había supuesto. Acompáñanos en la conversación con la autora correspondiente, la Dra. María del Carmen Ávila Arcos.

La Dra. Ávila Arcos obtuvo su licenciatura en Ciencias Genómicas en la Universidad Nacional Autónoma de México en 2009. Poco después, se trasladó a Copenhague, Dinamarca, para realizar un doctorado en Paleogenómica en el Centro de GeoGenética. Obtuvo su doctorado en 2013 y se quedó un año adicional como investigadora postdoctoral. Antes de unirse al LIIGH como profesora junior, fue postdoctorante en la Universidad de Stanford durante casi dos años. Sus intereses de investigación se centran en el estudio de las poblaciones humanas, pasadas y presentes, para comprender los procesos que generan la composición genética de los grupos humanos a lo largo del tiempo, con un interés particular en las poblaciones poco estudiadas de México y América Latina. Su trabajo combina el análisis de datos genéticos de poblaciones vivas y pasadas para entender los procesos culturales, demográficos y adaptativos que han moldeado los patrones de diversidad observados en estas regiones a lo largo del tiempo.

El artículo que discutimos en este episodio, se puede descargar en el siguiente enlace:

https://www.science.org/doi/10.1126/science.add6142?url_ver=Z39.88-2003&rfr_id=ori:rid:crossref.org&rfr_dat=cr_pub%20%200pubmed

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¡Hola a todos y bienvenidos a un nuevo episodio de nuestro podcast! Hoy tenemos un tema fascinante y un invitado muy especial. Vamos a hablar sobre Orphanet, la base de datos más completa del mundo sobre enfermedades raras, y tenemos el honor de contar con la presencia del Dr. Francesc Palau Martínez.

Orphanet es una iniciativa que proporciona información de alta calidad sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Es una herramienta invaluable para pacientes, profesionales de la salud, investigadores y todos aquellos interesados en este campo. Orphanet reúne datos sobre la prevalencia, el diagnóstico, los tratamientos y la investigación en curso, y su objetivo es mejorar la visibilidad y el conocimiento de las enfermedades raras.

Nuestro invitado, el Dr. Francesc Palau Martínez, es un destacado experto en enfermedades raras y ha dedicado gran parte de su carrera a la investigación y el tratamiento de estas condiciones. Conversaremos con él sobre la importancia de Orphanet, cómo esta plataforma ha evolucionado a lo largo de los años y el impacto que ha tenido en la comunidad de enfermedades raras. Francesc es Doctor en Medicina por la Universitat de València y Profesor de Investigación del CSIC; especialista en Pediatría, acreditado en Genética Clínica y Humana, y jefe de Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu; director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y director del Institut de Recerca Pediàtrica del Hospital Sant Joan de Déu. Fue director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu desde el año 2015 hasta el 2022; es consultor del Hospital Clínico de Barcelona y profesor asociado de Pediatría de la Universidad de Barcelona.

Actualmente colidera el grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular donde estudia cuáles son los mecanismos que intervienen en las axonopatías de enfermedades neurogenéticas, la genética y genómica de las enfermedades neurológicas, y la brecha entre el genotipo y el fenotipo de las enfermedades minoritarias.

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¡Bienvenidos a un nuevo episodio del podcast! Hoy vamos a explorar un tema fascinante y al mismo tiempo revolucionario en el campo de la biología de la reproducción: los embrioides y los gametos artificiales. Si alguna vez te has preguntado sobre los avances que están redefiniendo nuestro entendimiento de la reproducción y el desarrollo humano, este episodio es para ti.

Los embrioides son estructuras similares a embriones que se generan en el laboratorio a partir de células totipotenciales que permitirán estudiar las primeras etapas del desarrollo embrionario sin necesidad de utilizar embriones reales. Por otro lado, los gametos artificiales, que incluyen espermatozoides y óvulos creados en el laboratorio, están abriendo nuevas posibilidades en el ámbito de la fertilidad y la reproducción asistida.

Durante este episodio, discutiremos qué son exactamente los embrioides y los gametos artificiales, cómo se crean, y cuáles son sus aplicaciones potenciales y éticas. Además, hablaremos con una experta en la materia, la Dra. Marcela Fragoso Benítez, para obtener una visión más profunda sobre los desafíos y las oportunidades que presentan estos avances. Así que, prepárate para un viaje al corazón de la biotecnología y descubre cómo estos desarrollos podrían cambiar el futuro de la medicina y la biología.

La Dra. Marcela Fragoso Benítez es médica genetista egresada del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE en Ciudad de México, fue genetista por 10 años en el CRIT Tamaulipas, ha sido consultora en FDNA- Face2Gene y actualmente es directora médica en GD Tecnologies en Ciudad de México.

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