¡Bienvenidos a nuestro podcast! Hoy, 17 de julio, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) y para hablar del tema tenemos como invitado al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente, del IMSS.

El Síndrome de Koolen de Vries (SKdV) es una condición genética rara causada por una microdeleción en el cromosoma 17q21.31 o una variante patogénica en el gen KANSL1, es una condición genética rara que afecta a menos de 1 en 50,000 personas. Fue identificado por primera vez en 2006 por los genetistas Bas Koolen y Bert de Vries, de quienes toma su nombre. Las personas con SKdV presentan una variedad de características clínicas. Los síntomas más comunes incluyen retraso en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y problemas de habla y lenguaje. También pueden tener rasgos faciales distintivos como una frente amplia, cejas arqueadas y separadas, nariz bulbosa y filtrum largo. Además, es común que tengan hipotonía (tono muscular bajo) en la infancia, lo que puede afectar el desarrollo motor. El síndrome también puede estar asociado con problemas de comportamiento, como ansiedad, trastornos del espectro autista y dificultades de atención. Algunos individuos pueden experimentar convulsiones y problemas cardíacos, aunque estos no son universales. El diagnóstico del SKdV se realiza a través de pruebas genéticas específicas que identifican la microdeleción o la variante patogénica en el gen KANSL1. Aunque no existe una cura para esta condición, el tratamiento se centra en abordar los síntomas individuales. Esto puede incluir terapia del habla, terapia física, programas educativos especiales y, en algunos casos, medicamentos para controlar los problemas de comportamiento o las convulsiones. Es esencial aumentar la conciencia sobre el SKdV para mejorar el diagnóstico temprano y el acceso a las intervenciones necesarias. El apoyo de la comunidad y los recursos adecuados pueden hacer una gran diferencia en la vida de las personas afectadas por el Síndrome de Koolen de Vries y sus familias.

El Síndrome de Koolen de Vries y se caracteriza por una serie de síntomas que incluyen retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje y rasgos faciales distintivos, entre otros. Este día es una oportunidad única para aumentar la conciencia sobre esta condición, apoyar a las familias y a los individuos que la viven, y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.

Encuentra más información en los siguientes enlaces:

KdVS Foundation: https://kdvsfoundation.org/

NORD: https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/

OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=name

NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vries

FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/koolen-de-vries-sindrome-de

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